深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 罕见病的诊断道路往往漫长甚至没有终点，患者家庭常需辗转多年，平均近五年才获得明确诊断，而许多基层和儿科诊所缺乏相应培训与资源。近年来，人工智能被引入这一领域，试图缩短所谓诊断奥德赛。美国波士顿儿童医院和加拿大东安大略儿童医院分别开展项目，前者利用OpenAI开发的推理模型辅助临床医生通过基因组信息破解疑难病例，后者开发ThinkRare算法扫描电子健康记录，识别可能需要罕见病专科评估的儿童。这些工具若能在更广范围推广，可能从根本上改变罕见病患儿及其家庭的诊断体验，并为他们打开获得便利设施、治疗、临床试验和更多研究机会的大门。 在方法上，东安大略儿童医院研究团队开发的ThinkRare是一种被动筛查算法，它基于专家整理的标准，对医院诊所就诊儿童的电子健康记录进行扫描，从中标记出可能患有罕见病、需要转诊至专科进一步检测和评估的个体。该算法并不直接预测具体疾病类型，被标记儿童仍需接受遗传检测和专科医生评估。由于训练数据来自电子病历，算法可能存在内置偏倚，例如非白人和农村地区人群的数据质量可能较差；不过研究团队指出，加拿大训练数据集的多样